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發現遺傳病主因 兩學者獲邵逸夫獎
2016-09-30教育
(星島日報)
兩位今年獲頒邵逸夫生命科學與醫學獎的胡達．佐格比（左）及艾德里安．伯德提供不盡相同的研究方向。
罕有遺傳病往往令人束手無策，相關的生物醫學研究力度亦相對不足。獲得今屆邵逸夫生命科學與醫學獎的艾德里安．伯德（Adrian P Bird）及胡達．佐格比（Huda Y Zoghbi），他們發現一類基因和蛋白與染色體脫氧核醣核酸（DNA）結合可影響基因調控；後者更確認了這類基因突變是發育障礙疾病蕾特氏症的主因，相關的發育障礙症狀在老鼠身上更可被逆轉，對由於基因突變引致神經失調的遺傳病帶來治療曙光。
基因可以決定人的遺傳性狀，現時全球有七千種罕見疾病，當中八成是由遺傳基因突變引起，全球兒童患者約有一億五千人，蕾特氏症便是其一。英國愛丁堡大學布坎南遺傳學講座教授艾德里安．伯德發現某些DNA與其結合的蛋白產生化學變化，能夠抑制或激活基因功能，他於一九九○年發現MECP2屬其中一種，該發現令美國貝勒醫學院分子與人類遺傳學教授胡達．佐格比獲得契機，確認該基因發生突變是蕾特氏症的主要原因。
引致蕾特氏症的基因突變只會在X染色體發生，平均每一萬名女孩中便有一個患病，由出生到六至十八個月內，其智力發展會倒退，甚至出現強逼行為，患者壽命一般不長。曾經擔任兒童醫院駐院醫生的胡達．佐格比曾接觸超過二百位病人蕾特氏症患者，「她們出生時與常人無異，會露出天真瀾漫的笑容，會叫爸爸媽媽、會行走、會感受，但突然之間，這些發展逐漸停止，她們病發時甚至不能進食、行走，只會扭搓雙手，十分磨人。」
為了幫助這些女孩，佐格比足足花了十六年時間篩選二百個基因，最終於一九九九年找出關鍵基因MECP2，「當中的基因變異降低蛋白質水平，影響神經元發揮正常功能。」她和伯德的研究小組各自研究出患有蕾特氏症遺傳病的老鼠模型，後者的研究小組更發現注入methy1C結合蛋白的活性基因，可使患有蕾特氏症老鼠的發育障礙症狀逆轉。
佐格比形容，有關發現猶如找到打開大部分腦部疾病疑團的「鑰匙」，其他疾病如自閉症、唐氏綜合症、柏金遜症等亦與相關基因突變有連繫，「以蕾特氏症為例，以往只能靠物理治療、營養治療等紓緩症狀，但治標不治本，如今可從根源着手研究醫治方法。」
十六載努力終有成果，她坦言，當年身邊人均勸喻她不要浪費時間，「他們問我為甚麼不研究比較常見的自閉症，要說服大眾注資研究罕見病很困難。」
她透露，自己後來對游說過程感到十分疲倦，於是選擇不對外透露相關研究工作，如今能夠重新為病患者及其家屬帶來希望，她表示深感欣慰，但直言找出關鍵基因已是最容易的部分，未來研究治療方法更挑戰重重。
兩人的研究團隊現時正致力研究醫治方法，其中伯德提到新興的「基因編輯法」，利用「分子剪刀」在特定的基因組位置將DNA切斷，並進行替換，從而修復缺陷，對於這項突破性的技術，他表示，「你要一直嘗試發掘別人從未發掘過的角度，開拓前人未涉足過的範圍，我們永不說絕不（We never say never）。」
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發表於 16-9-30 08:07
