- 在線時間
- 419 小時
- 最後登錄
- 24-8-12
- 國民生產力
- 99
- 附加生產力
- 1231
- 貢獻生產力
- 0
- 註冊時間
- 07-9-18
- 閱讀權限
- 10
- 帖子
- 713
- 主題
- 18
- 精華
- 0
- 積分
- 2043
- UID
- 158129
 
|
A family with two boys both患上腦葉酸缺乏症
http://hk.myblog.yahoo.com/wongkaifat/article?mid=743
親子王國 » 基督家庭 » 他 只 能 活 到 12 歲 http://forum.baby-kingdom.com/vi ... page%3D1&page=1
腦葉酸缺乏症
維基百科，自由的百科全書
跳转到： 导航, 搜索
腦葉酸缺乏症(Cerebral Folate Deficiency)是一種近年發現的罕有腦疾，患者的大腦缺乏葉酸，令腦神經出現病變。成年患者的新陳代謝會受影響，容易中風；若婦女懷孕缺乏葉酸，亦會導致嬰兒神經發育不正常，令小孩智力發展出現障礙，可變成弱智，手腳常抽筋，夭折率亦會相應提高。
[編輯] 病因
先天腦葉酸缺乏症的患者，會出現自身抗體(autoantibodies)，阻礙葉酸進入腦部，令腦脊液中的5-甲基四氫葉酸(5-methyltetrahydrofolate)水準不足[1]，患病嬰兒一般在四個月大後，病情才會顯著，他們會表現得不安、反應過敏、有睡眠困難，漸漸變得行動緩慢、有小腦共濟失調（cerebellar ataxia）、下身痙攣麻痺、有運動障礙，有研究 [2]指三分一人可出現顛癎症；亦有不少病童到了四至六個月時，頭部發育會減慢。約三歲時，開始有視力障礙；約六歲時會失去聽覺。
[編輯] 治療
初期患者會按照每一公斤體重，每日服用0.5至1毫克的5-甲基四氫葉酸，但一些嚴重病人會每服量則可達2至3毫克，以此保持正常的腦葉酸水準。德國有研究 [3]認為六歲前接受治療，臨床效果會較理想，若超過此一歲數，診治效果一般較差。
[編輯] 參考
↑ Cerebral Folate Deficiency Syndrome 2005年8月18日 美國新英倫醫學雜誌
↑ Cerebral folate deficiency Ramaekers VT, Blau N., University Hospital Aachen, Germany, 2004 Dec;46(12):843-51
↑ Cerebral folate deficiency Ramaekers VT, Blau N., University Hospital Aachen, Germany, 2004 Dec;46(12):843-51
取自"http://zh.wikipedia.org/w/index. ... 8F%E7%97%87&variant=zh-hk"
頁面分類: 中樞神經系統 | 神經科
參考資料 http://zh.wikipedia.org/w/index. ... 8F%E7%97%87&variant=zh-hk |
|
發表於 08-7-18 12:49
