醫生話初步懷疑細女有可能係蕾特氏症《Rett Syndrome》

晴琪老豆

咁多位媽咪，你地好！

我有啲嘢想喺呢度向大家請教。

我個細女叫”妹妹“，剛剛兩歲，但係仲未識行，又未識叫人，成日食手同埋兩隻手仔都經常都有核板嘅動作。

星期一返左屯門醫院覆診，醫生話初步懷疑佢有可能係蕾特氏症《Rett Syndrome》，但係要等埋三月中做基因檢驗之後先知結果。

我想喺度問下大家，有無啲媽咪係有蕾特氏症嘅小朋友呀？

如果有過來人喺度，可吾可以講下呢個病症嘅資料呀？

因為而家都吾知可以做到啲乜嘢好，我同屋企人都非常擔心，所以希望有媽咪可以分享下個人嘅經歷，等我對呢個病可以有多啲嘅了解。

多謝幫忙！

waterlily

原文章由 晴琪老豆 於 08-2-20 16:53 發表
咁多位媽咪，你地好！

我有啲嘢想喺呢度向大家請教。

我個細女叫”妹妹“，剛剛兩歲，但係仲未識行，又未識叫人，成日食手同埋兩隻手仔都經常都有核板嘅動作。

星期一返左屯門醫院覆診，醫生話初步懷疑佢有可能係蕾特氏症《Rett ...

Go to Google & type 'Rett Syndrome' you can get the
information there.

lovelybearbear

原文章由 晴琪老豆 於 08-2-20 16:53 發表
咁多位媽咪，你地好！

我有啲嘢想喺呢度向大家請教。

我個細女叫”妹妹“，剛剛兩歲，但係仲未識行，又未識叫人，成日食手同埋兩隻手仔都經常都有核板嘅動作。

星期一返左屯門醫院覆診，醫生話初步懷疑佢有可能係蕾特氏症《Rett ...

http://www3.vghtc.gov.tw:8082/ped/rett/rett.htm

http://mag.udn.com/mag/kind/storypage.jsp?f_ART_ID=1643

http://www.hch.gov.tw/news.asp?id=240

http://www.csie.ntu.edu.tw/~b93012/web_mining/Resource/GovContent/798

HOPE CAN HELP YOU.

jojoplanet

原文章由 晴琪老豆 於 08-2-20 16:53 發表
咁多位媽咪，你地好！

我有啲嘢想喺呢度向大家請教。

我個細女叫”妹妹“，剛剛兩歲，但係仲未識行，又未識叫人，成日食手同埋兩隻手仔都經常都有核板嘅動作。

星期一返左屯門醫院覆診，醫生話初步懷疑佢有可能係蕾特氏症《Rett ...

我唔識小朋友有呢問題, 但係你睇下呢d資料幫唔幫到你..


http://hk.search.yahoo.com/search?p=%E8%95%BE%E7%89%B9%E6%B0%8F%E7%97%87&fr=FP-tab-web-t&ei=UTF-8&meta=rst%3Dhk

天恩媽媽

http://www.rettsyndrome.org/

[ 本文章最後由 天恩媽媽 於 08-2-26 21:12 編輯 ]

crickey

我姑仔個女今年四歲, 情況如你所講的病情一樣

亦都是在各大醫院覆哂所有專科, 包括兒腦科
但係, 冇一個醫生可以確確實實話佢有咩病, 只係話佢發育遲
成日話佢而家好似一歲既 bb咁

我剛上過咁多位朋友提供的網頁

好可能, 姑仔個女都係呢個病

希望可以快d搵到藥醫好呢個病啦

[ 本文章最後由 crickey 於 08-2-26 11:16 編輯 ]

晴琪老豆

原文章由 crickey 於 08-2-26 11:02 發表
我姑仔個女今年四歲, 情況如你所講的病情一樣

亦都是在各大醫院覆哂所有專科, 包括兒腦科
但係, 冇一個醫生可以確確實實話佢有咩病, 只係話佢發育遲
成日話佢而家好似一歲既 bb咁

我剛上過咁多位朋友提供的網頁

...

咁你姑仔有無同個女出去睇私家醫生呀？因為公立醫院驗吾到既問題，私家醫生可能幫到你姑仔呢？

其實你姑仔個女有無驗過基因呀？因為基因可以睇到好多怪病，所以真係值得試下。

crickey，咁你姑仔個女而家係咪要長時間有人照顧架？如果你方便，可吾可以講多少少個小朋友既情況呀？多謝幫忙。

crickey

佢好多野, 由幾個月開始就有問題
八個月大做左次心臟導管手術 全身麻醉
1歲格甩底生左粒野, 入院做左 又係全身麻醉,
當時佢都唔識轉身唔識爬行唔識講野, 但係就好似普通bb咁樣唱歌咁樣

歲半左右, 有一次發燒抽筋入院
之後兩年一發燒就抽筋, 所以到而家都要食抽筋藥預防佢抽筋

每一次抽筋都會影響個腦, 而且抽筋藥都唔係好野黎

妹妹個頭都係比一般人細, 佢地話會比較遲緩,唔知係唔係以上總總因數, 所以政府醫院冇正式診斷佢係咩病

之前工人照顧, 但係我地覺得, 親人比工人更加好, 所以上年11月我姑仔全職照顧佢, 因為妹妹唔識自己拿食物, 要穿尿片, 最主要佢未識行

佢可以扶住野行, 可以自己爬上爬落, 呢d應該係係特殊訓練中心學返黎

佢而家都會流口水, 搵野咬, 洗手動作, 四肢經常都好硬, 即係好似好緊張咁, 成日玩手指, 近兩年對眼開始成日豆雞

上個月去左QE CHECK 基因 暫時未知結果

其實特殊訓練中心, 令佢學到好多野
雖然未識行未識講, 但係比佢學識有同學仔有老師, 果度仲有好多治療師, 例如物理治療 & 言語治療, 我地真係睇住佢進步

希望各位小朋友都身體健康

晴琪老豆

原文章由 crickey 於 08-2-26 16:47 發表
佢好多野, 由幾個月開始就有問題
八個月大做左次心臟導管手術 全身麻醉
1歲格甩底生左粒野, 入院做左 又係全身麻醉,
當時佢都唔識轉身唔識爬行唔識講野, 但係就好似普通bb咁樣唱歌咁樣

歲半左右, 有一次發燒抽筋入 ...

好多謝你咁詳細既資料，令到我諗野吾會咁絕望。

只要一家人可以一齊努力向前走，永遠係『希望在人間』既！

我個細女下個月都開始返早期訓練啦，希望一連串既訓練對佢有幫助啦……