囝囝被懷疑有罕見遺傳病CT8 deficiency

Hopesforlife

如題，有相同case嗎？QE亦從未有症

銘豬媽

醫生都算有料到，未有此症但都發現到。想知醫生跟咗幾來？

esuperbaby

原帖由 Hopesforlife 於 14-11-19 發表
如題，有相同case嗎？QE亦從未有症

基因確診？
有一個組織叫罕有病協會，你可以試下聯絡一下

menu1102

未聽過，我囝都係罕有病患者。

香港的罕有病係得呢兩個組織相關

http://www.hk-mps.com/tc/index.html

http://www.jhforphandisease.org/zh/what_we_do/faq

esuperbaby

原帖由 menu1102 於 14-11-19 發表
未聽過，我囝都係罕有病患者。

香港的罕有病係得呢兩個組織相關

JHF 都幫過我好多..

銘豬媽

請問如果小朋友兩歲都未查出發展遲緩原因，可以聯絡這兩個組織嗎、

Hopesforlife

小朋友開始時被診斷為腦痲痹隨動型，其後驗出他的甲狀腺素指標很特別，及有資深醫生認為不是腦痳痺。之前驗基因沒有驗到這部分，要重新再驗！

esuperbaby

原帖由 Hopesforlife 於 14-11-20 發表
小朋友開始時被診斷為腦痲痹隨動型，其後驗出他的甲狀腺素指標很特別，及有資深醫生認為不是腦痳痺。之前驗 ...

要幾耐先有結果？
你其實好好彩，遇到好醫生

methy

原帖由 Hopesforlife 於 14-11-20 發表
小朋友開始時被診斷為腦痲痹隨動型，其後驗出他的甲狀腺素指標很特別，及有資深醫生認為不是腦痳痺。之前驗 ...

知道原因就能更清楚小朋友展望，按病症比訓練或治療，會踏實好多。加油！

我仔下月5歲，一直進步中，我都無再理會佢發展慢既原因，將「無原因」當係原因就算。